Вся структура генома в одном исследовании. Хромосомный микроматричный анализ

30.11.2020
Хромомсомный мироматричный анализ – это полногеномный метод исследования высокого разрешения, который используется для выявления различных видов хромосомного дисбаланса, включая аномалии, определяемые при стандартном кариотипировании, а также субмикроскопические делеции и дупликации, называемые вариациями числа копий (CNV).
IVGN Qiagen Cross_reference tool IVGN Qiagen Cross_reference tool Система для проведения микроматричного анализа GeneChip Scanner 3000 7G System

Платформы для хромосомного микроматричного анализа (ХМА) позволяют обнаружить:
  1. Вариации числа копий ДНК (CNV) всего генома, в т.ч.:
    • микроделеции/микродупликации размером от 1 тыс. до млн. п.н (и точное определение их генного состава);
    • анеуплоидии;
    • несбалансированные транслокации;
    • точное определение точек разрыва;
    • мозаицизм;
    • нарушение плоидности;
    • участки потери гетерозиготности (LoH), включая копий-нейтральные участки потери гетрозиготности (cnLoH);
    • хромотрипсис.
  2. Определить точечные полиморфизмы (SNP).
  3. Выявить частые мутации в генах.
  4. Определить видовую принадлежность ДНК.
  5. Провести анализ экспрессии генов.
Принцип работы оборудования для ХМА:

Для проведения ХМА используется твердый носитель небольшого размера (микроматрица) из стекла или кремния. В определенном порядке к нему прикреплены короткие олигонуклеотиды (8-80 п.н.) или фрагменты ДНК (более 100 п.н.). Матрицы, используемые для ХМА, содержат до 6,85 млн. специфических олигонуклеотидов. Благодаря этому получают информацию о наличии генетического материала в аналогичном количестве точек генома. За счет высокой плотности маркеров можно определить минимальные потери/увеличение генетического материала всех регионов генома.

Задавая нужную последовательность ДНК-зондов, можно конструировать чипы для выявления практически любых последовательностей ДНК, определения точечных полиморфизмов (SNP), анализа копийности любых участков генома (CNV), определения видовой принадлежности ДНК, а также анализа экспрессии генов.

Применения в клинической практике:

  • в пренатальной диагностике для поиска хромосомной патологии плода при наличии биохимических, ультразвуковых маркеров хромосомной патологии (ХП) плода, при повышенном риске ХП по результатам неизвазивного пренатального теста (НИПТ);

  • в постанальной диагностике для детей со множественными пороками развития, малыми аномалиями развития, задержкой развития, аутизмом;

  • для анализа постабортного материала для установления причины потери беременности;

  • в онкологии для исследования опухолевых клеток.

Хромосомный микроматричный анализ в отношении опухоли может использоваться у больных миелодиспластическим синдромом при нормальном кариотипе. ХМА обнаруживает достаточно мелкие изменения, которые, позволяют определять прогноз и тактику лечения пациентов.


Сравнение ХМА и классических цитогенетических методов

Характеристика ХМА Кариотип FISH
Анеуплоидии Да Да Да
Делеции/дупликации Да, от 1 kb Да, от 10 Mb Да, 80-200 kb
Потеря гетерозиготности Да, от 3 Mb Нет Нет
Родство Да Нет Нет
Однородителькие дисомии Да Нет Нет
Сбалансированные транслокации Нет Да Да
Тип материала Любой материал, содержащий ДНК Делящиеся клетки, необходимость культивирования Делящиеся клетки, необходимость культивирования
Достоинства Полногеномный, высокое разрешение, обьективный, точный, быстрый Выявляет сбалансированные трансолокации Способен подтверждать сбалансированные транслокации
Недостатки Не определяет сбалансированные транслокации Низкое разрешение, субьективный, длительный Возможно исследование только заранее определенной области генома


Применения в агрогенетике:

  • идентификация и паспортизизация сорта и породы сельскохозяйственных растений и животных;

  • ДНК-скрининг селекционных маркеров при скрещивании и выявлении наследуемых патологий.


Основные современные технологии ХМА

Проведение ХМА включает в себя амплификацию ДНК, далее фрагментацию, гибридизацию ДНК, затем лигирование, отмывку и визуализацию полученных данных.

Системы для ХМА

GeneChip Scanner 3000 7G System

В комплектацию этой системы входят сканер GeneChip Scanner 3000 7G, промывочные станции Fluidics Station 450, гибридизационная печь Hybridization Oven 645. Cканер GeneChip Scanner 3000 7G сочетает в себе усовершенствованный дизайн со сканированием и автоматизацией для значительного повышения эффективности анализа.

При использовании системы для автоматической загрузки образцов Applied Biosystems GeneChip AutoLoader, Scanner 3000 7G полностью освобождает вас от необходимости следить за сканированием ваших чипов. Scanner 3000 7G легко умещается на лабораторном столе. Его твердотельный лазер не нуждается во внешнем источнике питания или системе охлаждения, которые обычно располагаются под столом.

Превосходная производительность и расширенные возможности GeneChip Scanner 3000 7G обеспечивают более согласованные результаты, улучшая целостность данных и упрощая обмен данными между исследователями.
Системы для ХМА GeneChip Scanner 3000 7G System

GeneTitan Multi-Channel (МС)

GeneTitan Multi-Channel (МС) объединяет в себе печь гибридизации, отмывочные станции и устройство визаулизации, что позволяет полностью автоматизировать процесс проведения анализа.

Данная система поддерживает 16-, 24-, 96- и 384-луночные микроматричные планшеты, благодаря чему становится возможным единовременное и автоматическое проведение анализа большого количества образцов.

GeneTitan MC обеспечивает наивысшую пропускную способность и производительность лаборатории в расчете на одного специалиста, сводя к минимуму вмешательство пользователя и позволяя параллельно обрабатывать большое количество образцов в течение ночи без участия оператора. Эта уникальная степень ручной автоматизации означает, что ваши данные будут постоянно воспроизводиться, ваша лаборатория будет более продуктивной, и вы сможете тратить меньше времени на сбор данных и управление ими и больше времени на науку.
Система ХМА GeneTitan Multi-Channel (МС)


Нельзя добавить в корзину товар с торговыми предложениями - только конкретное предложение

Поле обязательно к заполнению Некорректный формат
Поле обязательно к заполнению Некорректный формат
Поле обязательно к заполнению Некорректный формат
Поле обязательно к заполнению Некорректный формат
Бесплатная доставка по Москве и Московской области
  • Бесплатная доставка по Москве и Московской области
  • Cамовывоз со склада в Москве
  • Транспортная компания до двери (оплачивается получателем)
  • Транспортная компания до терминала в вашем городе (оплачивается получателем)
  • Транспортная компания до двери (включить в счет)
  • Транспортная компания до терминала в вашем городе (включить в счет)
Поле обязательно к заполнению
Поле обязательно к заполнению
Ваш заказ будет обработан
в ближайшее время.
Мы пришлем уведомление, как только все будет готово. Спасибо!