Спинальная мышечная атрофия (генетическое заболевание, связанное с мутациями в генах SMN 1 и SMN 2) - одна из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями, в ходе которых у больных отмечаются нарушения произвольных движений ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Высокая схожесть между SMN1 и SMN2 затрудняет их различение путем определения последовательности (секвенирования).
Thermo FS представляет готовое решение для диагностики СМА путем фрагментного анализа - набор CarrierMax SMN1/SMN2 Reagent Kit.
952363
|
|
|
хранение -25...-15°C, транспортировка Store at -15°C to -25°C.
|
3 999 519
3 999 519 AMD
|
|
|
|||||
Набор реагентов CarrierMax SMN1/SMN2 предназначен для обнаружения делеций в 7 экзоне гена SMN1, ассоциированных со спинальной-мышечной атрофией. В этом наборе используется мультиплексная амплификация геномной ДНК с последующим фрагментным анализом на генетических анализаторах Applied Biosystems 3500/3500xL или SeqStudio. Особенности набора реагентов CarrierMax SMN1/SMN2:
Анализ результатов проводится в программном обеспечении GeneMapper, отчет о классификации аллелей получают с помощью программного обеспечения CarrierMax. Состав набора:
Условия хранения от –25°C до –15°C (в защищенном от света месте). |
|||||||||||
952364
|
|
|
хранение -25...-15°C, транспортировка Store at -15°C to -25°C.
|
426 619
426 619 AMD
|
|
|
|||||
Набор для спектральной калибровки CarrierMax A5D Matrix Standard Kit используется для выполнения спектральной калибровки при анализе фрагментов ДНК, помеченных красителями 6 ‐ FAM, HEX, TAMRA, ROX или AF633. Матричный стандарт содержит пять меченых фрагментов ДНК. |
|||||||||||
|
Работа набора основана на постановке ПЦР геномной ДНК, выделенной из цельной крови пациента при этом происходит амплификация целевых регионов SNP и CNV генов SMN1 и SMN2, с последующей детекцией продуктов методом капиллярного электрофореза.
Для выполнения анализа необходимо наличие в лаборатории 96-луночного амплификатора и генетического анализатора.
Анализ полученных результатов осуществляется в GeneMapper Software и специальной бесплатной программе CarrierMax Software.
Sample Name |
SMN1 Copy Number |
SMN1 Copy Number |
2+0 SNPs | Classification |
Control2 |
2 | 2 |
|
Normal |
Control1 |
0 | 2 |
|
Homozygote affected |
Type1 |
1 | 2 |
|
Carrier |
Type2 |
2 | 2 |
|
Normal |
g.27134T-G |
2 | 2 |
g.27134T-G |
Risk Factor |
g.27706-27707delAT |
2 | 2 |
g.27706-27707delAT |
Risk Factor |
Результаты исследований, проведенных с помощью набора конкордантны с исследованиями, проведенными методом MLPA
Sample Name |
SMN1 Copy Number |
SMN1 Copy Number |
Classification |
Concordant whith MLP results |
CNV-0-1 | 0 | 2 | Homozygote affected | YES |
CNV-0-2 |
0 | 2 | Homozygote affected | YES |
CNV-0-3 |
0 | 2 | Homozygote affected | YES |
CNV-1-1 |
1 | 2 | Carrier | YES |
CNV-1-2 |
1 | 2 | Carrier | YES |
CNV-1-3 |
1 | 2 | Carrier | YES |
CNV-1-4 |
1 | 3 | Carrier | YES |
CNV-2-1 |
2 | 0 | Normal | YES |
CNV-2-2 |
2 | 0 | Normal | YES |
CNV-2-3 |
2 | 1 | Normal | YES |
CNV-2-4 | 2 | 1 | Normal | YES |
CNV-2-5 |
2 | 2 | Normal | YES |
CNV-2-6 |
2 | 2 | Normal | YES |
CNV-2-7 |
2 | 2 | Normal | YES |
CNV-2-8 |
2 | 2 | Normal | YES |
CNV-2-9 |
2 | 2 | Normal | YES |
CNV-2-10 |
2 | 2 | Normal | YES |
CNV-2-11 |
2 | 2 | Normal | YES |
CNV-2-12 |
2 | 2 | Normal | YES |
CNV-2-13 | 2 | 2 | Normal | YES |
См. также:
Анализаторы генетические (секвенаторы) капиллярные, по Сэнгеру
Выделение и очистка нуклеиновых кислот
С помощью личного кабинета Вы сможете: