Представляем новейшее решение для молекулярной детекции спинальной мышечной атрофии (СМА) — набор CarrierMax SMN1/SMN2 Reagent Kit, 50 реакций, Thermo FS!

02.07.2021

Спинальная мышечная атрофия (генетическое заболевание, связанное с мутациями в генах SMN 1 и SMN 2) - одна из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями, в ходе которых у больных отмечаются нарушения произвольных движений ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Высокая схожесть между SMN1 и SMN2 затрудняет их различение путем определения последовательности (секвенирования).

Thermo FS представляет готовое решение для диагностики СМА путем фрагментного анализа - набор CarrierMax SMN1/SMN2 Reagent Kit.

Пока нет данных. Перейти в каталог
952363
хранение -25...-15°C, транспортировка Store at -15°C to -25°C.
3 999 519
3 999 519 AMD

Набор реагентов CarrierMax SMN1/SMN2 предназначен для обнаружения делеций в 7 экзоне гена SMN1, ассоциированных со спинальной-мышечной атрофией. В этом наборе используется мультиплексная амплификация геномной ДНК с последующим фрагментным анализом на генетических анализаторах Applied Biosystems 3500/3500xL или SeqStudio.

Особенности набора реагентов CarrierMax SMN1/SMN2:

  • точное и последовательное определение состояний числа копий экзона 7, равного 0, 1 или ≥ 2, как для SMN1, так и для SMN2;
  • возможность определить, произошло ли преобразование гена экзона 7 из SMN1 в SMN2;
  • обнаружение вариантов гаплотипов, связанных со статусом молчащего (2 + 0) носителя СМА.

Анализ результатов проводится в программном обеспечении GeneMapper, отчет о классификации аллелей получают с помощью программного обеспечения CarrierMax.

Состав набора:

  • CarrierMax SMN1/SMN2 Reagent 2xPCR Reaction buffer 1 mL
  • CarrierMax SMN1/SMN2 Reagent CNV Primers Mix 25 μL
  • CarrierMax SMN1/SMN2 Reagent SNP Primers Mix 25 μL
  • CarrierMax SMN1/SMN2 Reagent Taq DNA Polymerase 40 μL
  • CarrierMax SMN1/SMN2 Reagent CM500 Size Standard 40 μL
  • CarrierMax SMN1/SMN2 Reagent Nuclease-free Water 1 mL

Условия хранения от –25°C до –15°C (в защищенном от света месте).

952364
хранение -25...-15°C, транспортировка Store at -15°C to -25°C.
426 619
426 619 AMD

Набор для спектральной калибровки CarrierMax A5D Matrix Standard Kit используется для выполнения спектральной калибровки при анализе фрагментов ДНК, помеченных красителями 6 ‐ FAM, HEX, TAMRA, ROX или AF633. Матричный стандарт содержит пять меченых фрагментов ДНК.

Условия хранения от –25°C до –15°C (в защищенном от света месте).

Основные преимущества набор CarrierMax SMN1/SMN2 Reagent Kit:

  • надежная детекция генов SMN1/SMN2 для выявления носителей;
  • точное и последовательное определение CNV (количества копий генов) в экзоне 7 генов SMN1 и SMN2;
  • определение SNP (однонуклеотидных замен) перехода гена SMN1 в SMN2 в экзоне 7;
  • детекция вариантов гаплотипов, ассоциированных с СМА «молчаливые носители»;
  • короткое время эксперимента (от образца до результата менее 3 часов).

Рабочий процесс набора CarrierMax SMN1/SMN2 Reagent Kit

Работа набора основана на постановке ПЦР геномной ДНК, выделенной из цельной крови пациента при этом происходит амплификация целевых регионов SNP и CNV генов SMN1 и SMN2, с последующей детекцией продуктов методом капиллярного электрофореза.

Для выполнения анализа необходимо наличие в лаборатории 96-луночного амплификатора и генетического анализатора.

Анализ полученных результатов осуществляется в GeneMapper Software и специальной бесплатной программе CarrierMax Software.


Пример результатов отчета в программе CarrierMax Software

Sample Name SMN1 Copy
Number
SMN1 Copy
Number
2+0 SNPs Classification
Control2
2 2
Normal
Control1
0 2
Homozygote affected
Type1
1 2
Carrier
Type2
2 2
Normal
g.27134T-G
2 2 g.27134T-G
Risk Factor
g.27706-27707delAT
2 2 g.27706-27707delAT
Risk Factor

Результаты исследований, проведенных с помощью набора CarrierMax SMN1/SMN2 Reagent Kit

Результаты исследований, проведенных с помощью набора конкордантны с исследованиями, проведенными методом MLPA


Результаты клинических исследований 20 образцов, полностью конкордантных с методом MLPA

Sample Name SMN1 Copy
Number
SMN1 Copy
Number
Classification Concordant whith
MLP results
CNV-0-1 0 2 Homozygote affected YES
CNV-0-2
0 2 Homozygote affected YES
CNV-0-3
0 2 Homozygote affected YES
CNV-1-1
1 2 Carrier YES
CNV-1-2
1 2 Carrier YES
CNV-1-3
1 2 Carrier YES
CNV-1-4
1 3 Carrier YES
CNV-2-1
2 0 Normal YES
CNV-2-2
2 0 Normal YES
CNV-2-3
2 1 Normal YES
CNV-2-4 2 1 Normal YES
CNV-2-5
2 2 Normal YES
CNV-2-6
2 2 Normal YES
CNV-2-7
2 2 Normal YES
CNV-2-8
2 2 Normal YES
CNV-2-9
2 2 Normal YES
CNV-2-10
2 2 Normal YES
CNV-2-11
2 2 Normal YES
CNV-2-12
2 2 Normal YES
CNV-2-13 2 2 Normal YES


См. также:

Анализаторы генетические (секвенаторы) капиллярные, по Сэнгеру

Амплификаторы "классические"

Выделение и очистка нуклеиновых кислот

Пробирки, планшеты для ПЦР

ПЦР: наборы, миксы

Фрагментный анализ


Ваш заказ будет обработан
в ближайшее время.
Мы пришлем уведомление, как только все будет готово. Спасибо!