Быстрый скрининг синдрома ломкой Х-хромосомы с набором CarrierMax FMR1 Reagent Kit, Thermo FS — еще один шаг на пути к репродуктивному здоровью!

27.07.2021

Набор CarrierMax FMR1 Reagent Kit, Thermo FS Ломкая Х-хромосома

Синдром ломкой Х-хромосомы (FXS) или Синдром Мартина-Белл — это Х-сцепленное нарушение, наиболее распространенная наследственная форма умственной отсталости и аутизма, которая вызывается экспансией > 200 CGG-повторов в гене FMR1.

Распространенность этой патологии составляет~1 случай на 4000 мужчин и 1 случай на 6000-8000 женщин.
Скрининг на носительство синдрома ломкой X-хромосомы рекомендован Американской коллегией акушеров и гинекологов (ACOG).

Скрининг на носительство FMR1 предполагает анализ длины CGG-повторов.

Результаты скрининга на носительство FMR1:

  • отрицательный результат: отсутствие носительства самого распространенного изменения в гене FMR1 говорит о том, что у ребенка не повышен риск FXS;
  • промежуточный результат: результаты в «серой зоне» попадают в диапазон между отрицательным результатом и наличием премутации. У ребенка не повышен риск FXS. У следующих поколений может присутствовать риск FXS;
  • премутация: носительство измененного гена FMR1. У ребенка присутствует риск FXS;
  • полная мутация: фенотип по измененному гену FMR1.
Результаты скрининга новейшим набором для детекции синдрома ломкой Х-хромосомы - CarrierMax FMR1 Reagent Kit,
Интерпретация данных анализа гена FMR1

Thermo FS представляет новейший набор для детекции синдрома ломкой Х-хромосомы — CarrierMax FMR1 Reagent Kit. Это готовый набор содержащий в себе всю необходимую химию для проведения ПЦР целевого фрагмента и дальнейшей детекции путем фрагментного анализа на капиллярном электрофорезе.

rabochii-process-s-naborami-carriermax.png
Основные этапы рабочего процесса с наборами CarrierMax

Для выполнения анализа необходимо наличие в лаборатории 96-луночного амплификатора и генетического анализатора. Анализ полученных результатов осуществляется в GeneMapper Software и специальной бесплатной программе CarrierMax Software.

Наборы для надежного, точного и экономичного анализа с целью комплексного расширенного скрининга на носительство в рамках научных исследований



analizator-geneticheskie.jpg
applied-biosystems-genemapper.png

Тест-система

Приборы

Программное обеспечение
для анализа

Наборы Applied Biosystems CarrierMax FMR1:
  • CarrierMax FMR1 — определение количества CGG-повторов в гене FMR1 и AGG-прерываний;
  • допущено к использованию для анализа образцов очищенной rДНК, выделенной из крови.
Генетические анализаторы:
  • генетический анализатор Applied Biosystems SeqStudio — удобная низкопроизводительная настольная система, которая обеспечивает являющееся золотым стандартом секвенирования по Сенгеру и фрагментный анализ;
  • генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500XL — точный и универсальный генетический анализатор, который обладает более высокой производительностью, гибкостью и масштабируемостью применительно к секвенированию по Сенгеру и фрагментому анализу.
Программа Applied Biosystems GeneMapper и программа CarrierMax:
  • программа GeneMapper — анализ электроферограмм на предмет наличия интересующих исследователя пиков;
  • программа CarrierMax — пики отобранные программой; GeneMapper переводятся в данные о статусе в отношении носительства для каждой пробы; поддерживаются оба набора реактивов CarrierMax FMR1.




Пока нет данных. Перейти в каталог
952362
хранение -25...-15°C, транспортировка Store at -15°C to -25°C.
5 759 310
5 759 310 AMD

Набор реагентов CarrierMax FMR1 предназначен для определения количества повторов CGG в гене ассоциированном с проявлением синдрома ломкой X-хромосомы (FMR1). В этом наборе используется двойная система ПЦР, сочетающая полноразмерную и триплетную ПЦР-амплификацию (TP-PCR) с последующим фрагментным анализом на генетических анализаторах Applied Biosystems 3500/3500xL или SeqStudio.

Особенности набора реагентов CarrierMax FMR1:

  • точное и последовательное обнаружение и классификация аллелей:
    • нормальные (<45 повторов);
    • промежуточные (45-54 повторов);
    • премутации (55-199 повторов) и полные мутации (≥200 повторов).
  • определение наличия прерывающих последовательностей AGG.

Анализ результатов проводится в программном обеспечении GeneMapper, отчет о классификации аллелей получают с помощью программного обеспечения CarrierMax.

Состав набора:

  • CarrierMax FMR1 Reagent PCR Reaction Buffer - 1104 μL;
  • CarrierMax FMR1 Reagent Enzyme Mix - 32 μL;
  • CarrierMax FMR1 Reagent Full Length Primers Mix - 30 μL;
  • CarrierMax FMR1 Reagent Repeat Primers Mix - 30 μL;
  • CarrierMax FMR1 Reagent Nuclease-free water - 400 μL;
  • CarrierMax FMR1 Reagent QD1200 Size Standard - 50 μL.

Условия хранения от –25°C до –15°C (в защищенном от света месте).

952364
хранение -25...-15°C, транспортировка Store at -15°C to -25°C.
426 619
426 619 AMD

Набор для спектральной калибровки CarrierMax A5D Matrix Standard Kit используется для выполнения спектральной калибровки при анализе фрагментов ДНК, помеченных красителями 6 ‐ FAM, HEX, TAMRA, ROX или AF633. Матричный стандарт содержит пять меченых фрагментов ДНК.

Условия хранения от –25°C до –15°C (в защищенном от света месте).

См. также:
Анализаторы генетические (секвенаторы) капиллярные, по Сэнгеру
Амплификаторы "классические"
Выделение и очистка нуклеиновых кислот
Пробирки, планшеты для ПЦР
ПЦР: наборы, миксы
Фрагментный анализ

Здесь вы можете задать вопрос или оставить запрос в свободной форме

Ваш заказ будет обработан
в ближайшее время.
Мы пришлем уведомление, как только все будет готово. Спасибо!