Быстрый скрининг синдрома ломкой Х-хромосомы с набором CarrierMax FMR1 Reagent Kit, Thermo FS — еще один шаг на пути к репродуктивному здоровью!

Распространенность этой патологии составляет~1 случай на 4000 мужчин и 1 случай на 6000-8000 женщин.
Скрининг на носительство синдрома ломкой X-хромосомы рекомендован Американской коллегией акушеров и гинекологов (ACOG).

Скрининг на носительство FMR1 предполагает анализ длины CGG-повторов.

Результаты скрининга на носительство FMR1:

• отрицательный результат: отсутствие носительства самого распространенного изменения в гене FMR1 говорит о том, что у ребенка не повышен риск FXS;
• промежуточный результат: результаты в «серой зоне» попадают в диапазон между отрицательным результатом и наличием премутации. У ребенка не повышен риск FXS. У следующих поколений может присутствовать риск FXS;
• премутация: носительство измененного гена FMR1. У ребенка присутствует риск FXS;
• полная мутация: фенотип по измененному гену FMR1.

Интерпретация данных анализа гена FMR1

Thermo FS представляет новейший набор для детекции синдрома ломкой Х-хромосомы — CarrierMax FMR1 Reagent Kit. Это готовый набор содержащий в себе всю необходимую химию для проведения ПЦР целевого фрагмента и дальнейшей детекции путем фрагментного анализа на капиллярном электрофорезе.

Основные этапы рабочего процесса с наборами CarrierMax

Для выполнения анализа необходимо наличие в лаборатории 96-луночного амплификатора и генетического анализатора. Анализ полученных результатов осуществляется в GeneMapper Software и специальной бесплатной программе CarrierMax Software.

Наборы для надежного, точного и экономичного анализа с целью комплексного расширенного скрининга на носительство в рамках научных исследований
Тест-система	Приборы	Программное обеспечение для анализа
Наборы Applied Biosystems CarrierMax FMR1: CarrierMax FMR1 — определение количества CGG-повторов в гене FMR1 и AGG-прерываний; допущено к использованию для анализа образцов очищенной rДНК, выделенной из крови.	Генетические анализаторы: генетический анализатор Applied Biosystems SeqStudio — удобная низкопроизводительная настольная система, которая обеспечивает являющееся золотым стандартом секвенирования по Сенгеру и фрагментный анализ; генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500XL — точный и универсальный генетический анализатор, который обладает более высокой производительностью, гибкостью и масштабируемостью применительно к секвенированию по Сенгеру и фрагментому анализу.	Программа Applied Biosystems GeneMapper и программа CarrierMax: программа GeneMapper — анализ электроферограмм на предмет наличия интересующих исследователя пиков; программа CarrierMax — пики отобранные программой; GeneMapper переводятся в данные о статусе в отношении носительства для каждой пробы; поддерживаются оба набора реактивов CarrierMax FMR1.